Este avance podría proporcionar información crucial sobre el papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico de los hombres, su capacidad reproductiva y enfermedades genéticas, incluido el cáncer.
El cromosoma Y, que ha sido un enigma, finalmente ha sido secuenciado en su totalidad. Un equipo internacional de más de cien investigadores, incluidos expertos de la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos, ha logrado este hito.
Este logro no solo implica completar la secuencia genética del cromosoma Y, sino también brinda conocimientos sobre su función en el desarrollo masculino, fertilidad (vinculada a la producción de esperma) y enfermedades genéticas como el cáncer.
Dylan Taylor, uno de los investigadores y genetistas del estudio, comentó: “Con la secuencia del cromosoma Y al 100% podemos ahora identificar y explorar diversas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en rasgos y enfermedades humanas de formas antes inaccesibles”. Previamente, solo se entendían partes del cromosoma masculino, pero esta nueva secuencia completa abarca más del 50% de su longitud.
El estudio fue dirigido por el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), un equipo de científicos respaldado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y fue publicado en la revista Nature.
La secuencia del ADN que forma los cromosomas codifica los genes y circuitos genéticos que guían el desarrollo y funcionamiento de todas las células en seres vivos. El cromosoma Y resultó especialmente desafiante de descifrar debido a sus patrones repetitivos a nivel molecular. Sin embargo, las nuevas tecnologías de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron a los científicos descifrar estas secuencias de ADN.
El equipo identificó las estructuras de los grupos de genes reguladores del esperma y descubrió 41 genes adicionales en el cromosoma Y. También reveló las estructuras de genes que se piensa son cruciales para el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductor masculino.
Michael Schatz, uno de los autores, comentó: “Hemos trazado el esquema completo de todos estos interruptores genéticos activados por el cromosoma Y, muchos de los cuales son esenciales para las contribuciones genéticas en el desarrollo masculino”. Este avance permitirá a los científicos adentrarse en nuevas investigaciones sobre la genética de diversas enfermedades.
El cromosoma Y a menudo se discute junto con el cromosoma X por su papel en el desarrollo sexual humano. Aunque es crucial, los factores que influyen en el desarrollo sexual humano son complejos y se encuentran en todo el genoma, lo que da lugar a una variedad de características sexuales entre hombres, mujeres e individuos intersexuales. Además, investigaciones recientes han demostrado que los genes del cromosoma Y también influyen en otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
La complicación en secuenciar el cromosoma Y radica en su alta repetitividad. A diferencia de otros cromosomas que contienen repeticiones, en el cromosoma masculino estas repeticiones son continuas. El NHGRI compara este proceso con la lectura de un libro largo dividido en tiras, donde la repetición constante de algunas partes hace más difícil determinar el orden original de las tiras.
La sorpresa para los investigadores fue la organización de estas repeticiones. Adam Phillippy comentó: “No sabíamos qué esperar de la secuencia faltante. Podría haber sido caótica, pero en cambio, casi la mitad del cromosoma está formada por bloques alternados de dos secuencias repetidas específicas, llamadas ADN satélite. Esto crea un patrón visualmente agradable, similar a una colcha”.
La secuencia completa del cromosoma Y también proporciona información sobre áreas médicamente relevantes. Una de estas secciones es la región del factor de azoospermia, que contiene varios genes relacionados con la producción de esperma. Con la secuencia completa, los investigadores pueden analizar con mayor precisión cómo las repeticiones invertidas o “palíndromos” en esta región afectan la producción de esperma y la fertilidad masculina.
Este avance se suma a la secuencia completa del genoma humano publicada por el Consorcio T2T en 2022 y al pangenoma publicado en mayo de 2023 por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, financiado por el NHGRI.
